DNA. Co drzemie w naszych genach?

Nasze DNA to swoisty i bardzo indywidualny kod naszego organizmu.

Wszystko, co w nas drzemie, co nas określa i definiuje znajduje się właśnie w naszym genotypie.

Wiele skłonności do pewnych schorzeń czy dolegliwości mamy właśnie przekazywane w genach.

Warto wiedzieć z czym możemy zmierzyć się w ciągu naszego życia aby się do tego dobrze przygotować.

POLMED uruchamia szereg badań diagnozujących predyspozycje do określonych zachorowań.

Poniżej znajdziecie opis badań i procedury ich przeprowadzenia.

Realizacja badań jest bardzo prosta:

  1. Kup badanie na stronie www.polmed.pl wybierając konkretne Centrum Medyczne, gdzie badanie ma być zrealizowane.
  2. Pracownik wybranego Centrum Medycznego w ciągu 24h roboczych od zakupu badania skontaktuje się z Tobą i ustali dogodny dla Ciebie termin pobrania materiału do badań (ślina/krew).
  3. Po 14 dniach od momentu pobrania materiału do badań możesz samodzielnie odebrać wynik online (spersonalizowany raport genetyczny) korzystając ze specjalnego kodu, który otrzymasz w Centrum Medycznym. W wyniku znajdziesz określone ryzyko zachorowania na wybrane choroby, poznasz dostosowane dla Ciebie zalecenia profilaktyczne i praktyczne oraz poznasz szczegółowe informacje o mutacjach w badanych u Ciebie genach. Każdy wynik jest zatwierdzany przez lekarza specjalistę genetyki klinicznej.

LISTA BADAŃ

Realizacja pakietu badań Wskazania do badania Zakres badania Materiał do badania
SERCE – predyspozycje do chorób zakrzepowo-zatorowych Jeśli u Ciebie w rodzinie występowały zachorowania na zakrzepicę, chorobę niedokrwienną serca, miażdżycę lub udar; Detekcja mutacji G20210A w genie Protrombiny – czynnik II, Detekcja mutacji Leiden w genie Proakceleryny – czynnik V, Detekcja polimorfizmu w genie MTHFR ślina
SERCE I NADCIŚNIENIE – predyspozycje do chorób zakrzepowo-zatorowych i nadciśnienia W Twojej rodzinie występowały zachorowania na zakrzepicę, chorobę niedokrwienną serca, miażdżycę, udar,
Zdiagnozowano u Ciebie nadciśnienie tętnicze, choroby układu sercowo-naczyniowego, takie jak: miażdżyca, zawał mięśnia sercowego, przerost lewej komory serca, choroba naczyń wieńcowych, udar mózgu lub tętniak aorty brzusznej.
Detekcja mutacji G20210A w genie Protrombiny – czynnik II, Detekcja mutacji Leiden w genie Proakceleryny – czynnik V, Detekcja polimorfizmu w genie MTHFR, Detekcja polimorfizmu w genie ACE ślina
NOWOTWÓR PIERSI – predyspozycje do nowotworu piersi

Jeśli w Twojej rodzinie występowały zachorowania na nowotwory piersi, sutka lub jajnika, w szczególności jeśli ta choroba dotknęła Twoją mamę lub babcię,
Rozważasz zastosowanie antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej,
Stosujesz antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą,
Rozpoznano u Ciebie raka piersi, sutka lub jajnika.

Detekcja mutacji w genie BRCA1, Detekcja mutacji w genie NOD2, Detekcja mutacji w genie CHEK2 ślina
NOWOTWORY – predyspozycje do nowotworów np. jelita grubego, żołądka, płuc, nerek, tarczycy W Twojej rodzinie występowały zachorowania na nowotwór jelita grubego, płuc, krtani, prostaty, nerki, tarczycy, żołądka,
Rozpoznano u Ciebie raka piersi, sutka lub jajnika,
Zdiagnozowano u Ciebie nowotwór jelita grubego, płuc, krtani, prostaty, nerki,  tarczycy, żołądka,
W Twojej rodzinie występowały zachorowania na nowotwory piersi, sutka lub jajnika.
Detekcja mutacji w genie BRCA1, Detekcja mutacji w genie NOD2, Detekcja mutacji w genie CHEK2 ślina
PROSTATA – predyspozycje do nowotworów prostaty Podczas wywiadu rodzinnego wskazano na obciążenia w kierunku zachorowań na nowotwory: piersi, jajnika, prostaty, jelita grubego, tarczycy, żołądka, nerki. Detekcja mutacji w genie CHEK2, Detekcja mutacji w genie BRCA1 ślina
NIEPŁODNOŚĆ MĘSKA – podłoże niepłodności męskiej W badaniu ogólnym nasienia stwierdzono u Ciebie obniżoną ilość plemników (<15mln/ml) oraz podwyższony poziom hormonu FSH w surowicy krwi;
Jesteś przed planowanym zabiegiem wspomaganego rozrodu.
Detekcja delecji w rejonie AZF, Detekcja 2 mutacji w genie CFTR ślina
NIEPŁODNOŚĆ ŻEŃSKA – podłoże niepłodności żeńskiej Staracie się o ciążę po roku regularnego współżycia bez stosowania jakichkolwiek środków antykoncepcyjnych;
Wystąpiły u Ciebie poronienia lub obumarcia ciąży (wszystkie trymestry ciąży) w przeszłości;
Jesteś w ciąży lub planujesz ciążę. Polimorfizm genu MTHFR wiąże się z obniżeniem metabolizmu kwasu foliowego mogącego wpływać na jego niedobór u płodu (np. zaburzenie rozwoju cewy nerwowej u płodu).
Detekcja mutacji G20210 A w genie Protrombiny – czynnik II, Detekcja mutacji Leiden w genie Proakceleryny – czynnik V, Detekcja 2 mutacji w genie CFTR, Detekcja polimorfizmu w genie MTHFR ślina
PORONIENIA SAMOISTNE – predyspozycje do poronień samoistnych Jesteś kobietą, która stara się o ciążę po roku regularnego współżycia bez stosowania jakichkolwiek środków antykoncepcyjnych;
Jesteś kobietą, u której wystąpiły poronienia lub obumarcia ciąży (wszystkie trymestry ciąży) w przeszłości;
Jesteś w ciąży bądź planujesz prokreację. Polimorfizm genu MTHFR wiąże się z obniżeniem metabolizmu kwasu foliowego mogącego wpływać na jego niedobór u płodu (np. zaburzenie rozwoju cewy nerwowej u płodu).
Detekcja mutacji G20210A w genie Promtrombiny – czynnik II, Detekcja mutacji Leiden w genie Proakceleryny – czynnik V, Detekcja polimorfizmu w genie MTHFR ślina
PANEL GENETYCZNY – predyspozycje do chorób i nowotworów Planujesz dziecko lub jesteś w ciąży, pojawiły się u Ciebie problemy z zajściem w ciążę, planujesz zabieg wspomaganego rozrodu (in vitro);
Rozpoznano u Ciebie raka piersi, sutka lub jajnika;
W Twojej rodzinie występowały zachorowania na nowotwór piersi, sutka, jajnika, prostaty, jelita, nerki, nowotwór brodawkowaty tarczycy lub raka żołądka;
W Twojej rodzinie występowały zachorowania na zakrzepicę, chorobę niedokrwienną serca, miażdżycę, udar lub choroby sercowo-naczyniowe;
W Twojej rodzinie występowały zachorowania na nowotwór jelita grubego, płuc lub krtani;
Zdiagnozowano u Ciebie mutacje/polimorfizm w genach;
Zdiagnozowano u Ciebie nadciśnienie tętnicze, choroby układu sercowo-naczyniowego takie, jak: miażdżyca, zawał mięśnia sercowego, przerost lewej komory serca, choroba naczyń wieńcowych, udar mózgu lub tętniak aorty brzusznej.
Detekcja delecji w rejonie AZF (tylko dla mężczyzn), Detekcja mutacji G20210A w genie Promtrombiny – czynnik II, Detekcja mutacji Leiden w genie Proakceleryny – czynnik V, Detekcja 2 mutacji w genie CFTR, Detekcja polimorfizmu w genie MTHFR, Detekcja polimorfizmu w genie ACE, Detekcja mutacji w genie NOD2, Detekcja mutacji w genie CHEK2, Detekcja mutacji w genie BRCA1 ślina
ANTYKONCEPCJA – predyspozycje do chorób zakrzepowo-zatorowych Planujesz rozpocząć antykoncepcję;
Decydujesz się na antykoncepcję hormonalną, w szczególności jeśli w Twojej rodzinie wystąpiły zachorowania na zakrzepicę;
W Twojej rodzinie wystąpiły zachorowania na raka piersi lub jajnika.
Detekcja mutacji G20210A w genie Protrombiny – czynnik II, Detekcja mutacji Leiden w genie Proakceleryny – czynnik V, Detekcja polimorfizmu w genie MTHFR,  Detekcja mutacji w genie BRCA1 ślina
HORMONY – predyspozycje do chorób zakrzepowo-zatorowych Planujesz rozpoczęcie Hormonalnej Terapii Zastępczej;
W Twojej rodzinie wystąpiły incydenty zatorowo-zakrzepowe, przypadki zakrzepicy żylnej oraz tętniczej z wczesnym rozwojem miażdżycy naczyń mózgowych, wieńcowych i obwodowych, a planujesz rozpocząć stosowanie Hormonalnej Terapii Zastępczej;
Zdiagnozowano u Ciebie choroby kojarzone z hiperhomocysteinemią: zakrzepicę, chorobę niedokrwienną serca, miażdżycę lub udar;
Zdiagnozowano u Ciebie mutacje/polimorfizm w genach predysponujących do rozwoju zakrzepicy (trombofilii): genu protrombiny, mutację Leiden lub MHTFR;
Podczas wywiadu rodzinnego wskazano obciążenia w kierunku zachorowań na raka piersi lub jajnika;
W Twojej rodzinie występowały zachorowania na nowotwór jelita grubego, płuc, krtani, prostaty, nerki,  tarczycy, żołądka.
Detekcja mutacji G20210A w genie Protrombiny – czynnik II, Detekcja mutacji Leiden w genie Proakceleryny – czynnik V, Detekcja polimorfizmu w genie MTHFR, Detekcja mutacji w genie BRCA1 ślina
NACE – nieinwazyjny test prenatalny Ciężarna po 35. roku życia;
Nieprawidłowy wynik przesiewowych badań prenatalnych (USG lub testy biochemiczne, urodzenie dziecka z aberracją chromosomową;
Ciąża po zapłodnieniu pozaustrojowym (in vitro) lub u biorczyni komórki jajowej;
Przeciwwskazania do diagnostyki inwazyjnej (np. poronienie zagrażające, łożysko przodujące, wirusowe zapalenie wątroby lub obawa pacjentki przed powikłaniami); Niepokój rodziców, pomimo prawidłowego wyniku testu przesiewowego (PAPP-A).
badanie w kierunku Downa, Edwardsa i Patau, płeć płodu oraz zmiany w ilości chromosomów płciowych – zespół Turnera i Klinefeltera krew
NACE EXTENDED 24 – nieinwazyjny test prenatalny Ciężarna po 35. roku życia;
Nieprawidłowy wynik przesiewowych badań prenatalnych (USG lub testy biochemiczne);
Urodzenie dziecka z aberracją chromosomową;
Ciąża po zapłodnieniu pozaustrojowym (in vitro) lub u biorczyni komórki jajowej;
Przeciwwskazania do diagnostyki inwazyjnej (np. poronienie zagrażające, łożysko przodujące, wirusowe zapalenie wątroby lub obawa pacjentki przed powikłaniami);
Niepokój rodziców, pomimo prawidłowego wyniku testu przesiewowego (PAPP-A).
badanie w kierunku Downa, Edwardsa i Patau , płeć płodu oraz zmiany w ilości chromosomów płciowych – zespół Turnera i Klinefeltera, 6 mikrodelecji : 22q11.2 (zespół DiGeorge’a), 1p36, 15q11.2 (zespół Angelmana), 15q11.2 (zespół Pradera-Williego), 5p- (zespół Cri du chat), zespół 4p- (zespół Wolfa-Hirschhorna) oraz dodatkowo analiza wszystkich chromosomów krew

 

Zapraszamy do skorzystania z oferty badań genetycznych na www.polmed.pl!